Il mondo si è commosso di fronte all’immagine della bambina americana affetta dalla sindrome di Usher e destinata a perdere vista e udito. Il disturbo colpisce una persona su seimila.
Aveva un desiderio: guardare il Papa negli occhi e ascoltare le sue parole. La piccola Lizzy Myers, sei anni, ci è riuscita ieri, dopo aver raggiunto piazza San Pietro dall’Ohio, dove vive.
Bergoglio ha accolto in tempi stretti la richiesta dei suoi familiari, perché Lizzy vive una condizione rara, ma oltremodo invalidante: è condannata a perdere progressivamente la vista e l’udito. Colpa di una rara malattia congenita – la sindrome di Usher di tipo 2: colpisce un bambino ogni seimila – che la porterà all’ipoacusia (nel breve) e alla degenerazione della retina (nel corso dell’adolescenza).
ESISTONO TRE FORME DELLA MALATTIA
In base alle caratteristiche cliniche, all’ipoacusia, alla retinite pigmentosa (causa in prima battuta problemi nella visione notturna e periferica) e in alcuni casi ai deficit vestibolari (problemi di equilibrio), si riconoscono tre tipi di Sindrome di Usher.
Quella di tipo 1 è caratterizzata da una sordità profonda, che non permette a chi ne soffre di udire, se non (raramente) le basse frequenze (come i ronzii). La perdita della vista inizia a partire dalla prima decade di età, che nell’età adulta espone a un più alto rischio di ammalarsi di cataratta. La sindrome di Usher di tipo 2 è caratterizzata da un’iniziale perdita uditiva bilaterale che può però essere moderata (in questi casi l’apparecchio acustico è spesso sufficiente) e aggravarsi con il passare degli anni, senza però divenire mai completa. La forma di tipo 3 è la più rara. Le persone che ne sono affette nascono senza manifestare un deficit udivo, ma l’ipoacusia che inizia nei primi anni di vita è progressiva e intorno ai 30-50 anni può diventare profonda.
SPERANZE DALLA TERAPIA GENICA
Al momento non esistono cure efficaci contro la sindrome di Usher. Come in tutte le malattie per cui è nota un’origine genetica, le speranze sono riposte sulla terapia genica, che prevederebbe la sostituzione dei geni modificati (di grandi dimensioni e alta variabilità) responsabili dell’alterazione patologica.
Una ricerca pubblicata nel 2012 sulla rivista «Investigative Ophthalmology & Visual Science» ha portato alcuni studiosi dell’ateneo austriaco di Mainz a testare l’esperienza su cellule in coltura. Ma serviranno anni prima che possano eventualmente giungere i riscontri attesi da studi condotti sull’uomo.
Fonte: lastampa.it
(s.c.)