La terapia genica ha restituito l’udito e il senso dell’equilibrio ai topi affetti da una rara forma di sordità congenita, nota come sindrome di Usher. Il risultato apre la strada a nuove terapie nell’uomo, che dovrebbero essere somministrate nelle prime fasi dello sviluppo già nell’utero materno
Ad annunciarlo su Nature Medicine sono i ricercatori della Rosalind Franklin University of Medicine and Science vicino a Chicago.
La sindrome di Usher è una rara patologia congenita invalidante – Colpisce una persona su seimila causando la perdita della vista e dell’udito. La sua origine è genetica: molti casi sono riconducibili ad una mutazione del gene USH1C che determina la produzione di una versione troncata di una proteina fondamentale per lo sviluppo dell’orecchio interno, la cosiddetta armonina. Nei topi che portano questa mutazione non si manifesta solo la sordità, ma anche una serie di problematiche legate all’equilibrio che determinano strani comportamenti dell’animale, come lo scuotimento del capo e la tendenza a girare in tondo.
Terapia genica funziona se si interviene precocemente – Grazie alla terapia genica, però, è possibile alleviare questa condizione, a patto di intervenire in modo molto precoce. I ricercatori guidati da Michelle L. Hastings ci sono riusciti iniettando nei topi appena nati alcuni brevi frammenti di Dna (oligonucletodi antisenso) che hanno aumentato la produzione della proteina armonina nella sua versione normale. Una sola iniezione ha consentito di migliorare l’udito alle basse frequenze oltre a correggere i comportamenti anomali legati all’equilibrio.
Questi effetti si sono mantenuti per diversi mesi e si sono accompagnati al miglioramento del numero e della struttura delle cellule ciliate, che nell’orecchio trasducono le onde sonore in impulsi nervosi diretti al cervello.
(c.p.)
