Oggi è diventato ancora più importante anche rispetto a un recente passato parlare di screening neonatale, perché sono aumentate le possibilità di cura di malattie molto gravi, per le quali un intervento precoce può fare la differenza per una vita intera.Al Tempo della Salute se ne è parlato con Antonio Gaudioso, capo dello Segreteria tecnica del Ministero della, Salute Eugenio Mercuri, professore di Neuropsichiatria infantile, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma e direttore Dipartimento di Scienze della salute della donna, del bambino e di sanità pubblica, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs, Roma, Daniela Lauro, vice presidente Famiglie SMA.
Il test
Lo screening neonatale test, oltre ad essere obbligatorio, è un diritto per tutti i nuovi nati e viene eseguito presso il centro nascita prima che il bambino lasci l’ospedale: in Italia, per legge, fra le 48 e le 72 ore di vita. Con lo screening neonatale esteso in Italia oggi si ricerca la possibile presenza di 49 diverse malattie. Tra queste la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria (obbligatorie già dal 1992) ed altri difetti congeniti del metabolismo intermedio. Queste condizioni costituiscono circa il 10% delle malattie rare, e possono causare seri problemi di salute a partire dall’età neonatale o infantile e sono in certi casi potenzialmente letali. La diagnosi e il trattamento precoce possono invece prevenire la comparsa di disabilità fisiche e intellettive, nonché evitare la morte.
L’iniziativa pilota
« Per quel che riguarda la Sma,l’atrofia muscolare spinale, In Italia — come ha puntualizzato Daniela Lauro — sono invece per ora solo due le Regioni, che hanno avviato un Progetto pilota per l’individuazione con lo screening neonatale di questa gravissima patologia e cioè , il Lazio e la Toscana dove oltre 92mila neonati sono stati sottoposti a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA). «
«Va aggiunto — ha ricordato Mercuri — che in questo caso si fatto ricorso a un’analisi genetica e non su base metabolica sul sangue per andare a verificare la presenza maggiore o minor di certe sostanze. Un’analisi quindi più complessa ma che si è dimostrata pienamente fattibile»
La SMA
«L’atrofia muscolare spinale, che colpisce un neonato su diecimila nati vivi nel nostro Paese può compromettere l’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione—ha spiegato Mercuri— la malattia colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che, dal midollo spinale, inviano gli impulsi dal sistema nervoso centrale ai muscoli provocando debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessano, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La Sla non trattata progredisce inesorabilmente e porta all’impossibilità non solo di camminare, di muoversi, ma di respirare autonomamente, di deglutire. Se non si interviene le aspettative di vita sono molto brevi».
Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni e si trova sul cromosoma 5. Il numero di copie del secondo gene SMN2 è alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.
Le prospettive di cura
Lo screening è fondamentale perché sono cambiate le prospettive di intervento. Se in passato i trattamenti, che intervenivano solo al manifestarsi dei sintomi, potevano solo migliorare la qualità della vita dei pazienti, da sei, sette anni , si riesce, come ha ricordato Mercuri, ad andare ben oltre riuscendo a modificare la storia stessa della malattia. E la vita dei bambini».
Il primo trattamento specifico approvato per questa malattia è stato progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale.
Ora si è andati oltre con una vera e propria terapia genica che dà i migliori risultati se viene iniziata precocemente L’obiettivo della nuova terapia genica è quello di fornire all’organismo, mediante un’unica somministrazione endovenosa (“one shot”), la copia sana del gene SMN1 che è “difettoso” nei pazienti affetti da SMA.
Costi o investimenti?
«Si tratta di terapie costose – ha detto Mercuri— ma invece che parlare di spese bisognerebbe parlare di investimenti. Si risparmiano su ospedalizzazioni, ricoveri in terapia intensiva, macchinari per aiutare i bambini questi bambini a respirare, costi per la nutrizione artificiale»
«L’obettivo del Ministero dela Salute — ha concludo Gaudioso— è quello di arrivare a una revisione molto più frequente dei Livelli minimi di assistenza, i Lea, in modo da includervi rapidamente nuove terapie, ma anche nuovi screening. Una volta all’anno un unico decreto aggiornato dovrebbe aggiornare gli elenchi fino ad arrivare, in prospettiva , alla quasi immediatezza delle riposte»
Fonte: superando.it