La rete serve oggi più di 4 milioni di persone. Ne parliamo con il Prof. Dario Roccatello e il Prof. Simone Baldovino, responsabili del CMID
Il Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta (CMID) nasce nel 2008, quando le due regioni hanno deciso di creare un unico bacino d’utenza e un registro congiunto. Si tratta di un modello unico in Italia, certamente apprezzabile, in quanto rende più efficienti processi e percorsi per i pazienti.
Il Professor Dario Roccatello, Struttura Complessa Universitaria CMID-Nefrologia e Dialisi, Centro Universitario di Eccellenza per le Malattie Nefrologiche, Reumatologiche e Rare (Membro Reti ERK-net, ERN-Reconnect e RITA-ERN) e Centro di Coordinamento della Rete Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta, Ospedale Hub San Giovanni Bosco e Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell’Università di Torino a capo del Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta (CMID) ci ha spiegato che: “La rete delle malattie rare del Piemonte è stata tra le prime ad essere istituite in Italia, con la sua nascita ufficiale nel 2004. Abbiamo iniziato a raccogliere dati nel Registro già dal 2005 e in un paio d’anni il numero di nuovi casi segnalati annualmente si è stabilito tra i 3000 e i 3500. Questo ci ha permesso di ottenere per alcune patologie dati di incidenza affidabili fin dai primi anni di attività.”
“Nel 2007 – prosegue Roccatello – dopo l’accordo Stato-Regioni sulle patologie a bassissima prevalenza, siamo stati contattati dall’Assessorato alla Salute della Regione Valle d’Aosta, con la quale il Piemonte aveva già stabilito diverse collaborazioni, ad includere la rete oncologica e la rete dei trapianti. L’obiettivo era quello di organizzare una rete interregionale e di identificare un centro di coordinamento unico. Oggi, la collaborazione tra le due Regioni è molto attiva e coinvolge tutti i percorsi dei pazienti affetti da malattie rare, ad includere lo sviluppo di gruppi di lavoro locali per le malattie rare e la formazione degli operatori sanitari. Questa collaborazione è fondamentale per garantire che i pazienti con malattie rare ricevano l’assistenza e il supporto di cui hanno bisogno in luoghi prossimi alla loro residenza, che è il concetto informatore della rete.”
“La rete per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta è un modello di assistenza unico, esteso a tutte le strutture sanitarie ospedaliere e territoriali. Questa peculiarità – spiega ancora Roccatello – la rende distintiva rispetto alle altre regioni. La scelta è stata determinata dalla geografia e dalla demografia regionali e dalla necessità di valorizzare le competenze cliniche distribuite tra le numerose istituzioni sanitarie delle due regioni. Peraltro fin dai primi anni di attività del registro è risultata chiara l’estrema eterogeneità del panorama delle malattie rare, alcune delle quali di prevalenza eccezionalmente bassa (<1:100.000 abitanti), altre di prevalenza ai limiti dei criteri di definizione (<5:10.00). Si è rapidamente rilevato che venti malattie, la cui diagnosi non poteva essere confinata a super-specialisti, coinvolgevano la metà dei pazienti registrati. Per tutte queste ragioni si è ritenuto di mettere in rete tutte le aziende regionali del territorio”.
“La rete – prosegue Roccatello – serve oggi 4.4 milioni di persone ed ha l’obiettivo di combinare una diagnosi di qualità con un’assistenza sanitaria adeguata nei luoghi di residenza dei pazienti. Il sistema sanitario di queste regioni è caratterizzato da un numero limitato di centri di secondo e terzo livello (soprattutto nell’area metropolitana di Torino) e da una rete di strutture sanitarie locali che forniscono assistenza territoriale e ospedaliera di primo livello. Il modello di rete è inteso a formulare diagnosi impegnative in centri di comprovata esperienza, ma ricondurre l’assistenza sanitaria e la quotidianità delle cure vicino al luogo di residenza dei pazienti. L’inclusione virtuale di tutti i nosocomi offre agli operatori della rete un’importante opportunità di crescita professionale nel campo delle malattie rare, ma impone un sistema di monitoraggio della qualità della diagnosi e dell’appropriatezza dei piani terapeutici. È questo uno dei compiti del Centro di Coordinamento, istituito nel 2004, presso il CMID dell’Ospedale Hub S. Giovanni Bosco – attuale ASL Città di Torino, per gestire gli aspetti organizzativi della rete interregionale, coordinare i gruppi di lavoro (in passato definiti “consorzi”) per lo sviluppo di PDTA per gruppi omogenei di malattie rare e interagire col Forum delle Associazioni per le Malattie Rare. I gruppi di lavoro multidisciplinari (consorzi) dedicati a gruppi omogenei di patologie rare con problematiche specifiche hanno l’obiettivo di sviluppare, condividere e diffondere raccomandazioni cliniche e terapeutiche appropriate. Una rete di farmacie ospedaliere, unica in Italia, garantisce la fornitura di prodotti farmaceutici, compresi quelli non attualmente disponibili a livello nazionale, farmaci off-label e preparazioni galeniche per il trattamento di malattie rare. Un programma educazionale condiviso con l’Università di Torino ha garantito un’ampia offerta formativa che ha incluso da oltre quindici anni numerose attività didattiche elettive per gli studenti di Medicina e diverse edizioni di Master per laureati medici e delle professioni sanitarie.”
La partecipazione dei pazienti ai coordinamenti malattie rare è un aspetto fondamentale, che però non è stata istituzionalizzata in tutti i coordinamenti regionali. “Fin dal 2017, al CMID abbiamo creato un legame istituzionale con il forum delle associazioni di pazienti, noto come A-RARE”, spiega Simone Baldovino, Struttura Complessa Universitaria CMID-Nefrologia e Dialisi, Centro Universitario di Eccellenza per le Malattie Nefrologiche, Reumatologiche e Rare (Membro Reti ERK-net, ERN-Reconnect e RITA-ERN) e Centro di Coordinamento della Rete Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta, Ospedale Hub San Giovanni Bosco e Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell’Università di Torino, responsabile del Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta (CMID). “I rappresentanti del forum sono stati una presenza costante nelle nostre riunioni specialistiche, fornendo un contributo prezioso.”
“Nell’ottobre 2018, abbiamo avviato un’innovativa iniziativa: un Centro di Ascolto all’interno delle nostre strutture, gestito direttamente da A-RARE. Il suo obiettivo – prosegue Baldovino – è quello di fornire informazioni complete su vari aspetti legati alle malattie rare, fungendo da ponte tra le famiglie e i servizi sanitari e sociali. Purtroppo, la pandemia di COVID-19 degli ultimi due anni ha causato alcune difficoltà per le attività del forum. Nonostante queste sfide, siamo fiduciosi di poter riprendere a breve la nostra preziosa collaborazione con le associazioni. Questo legame è fondamentale per capire i bisogni dei pazienti e garantire un’assistenza efficace per risolvere i loro problemi.”
Il centro di coordinamento mette a disposizione dei pazienti una linea telefonica: il numero +39 0112402127 dal lunedì al venerdì, dalle 10.00 alle 16.00.
L’e-mail dedicata è info@malattierarepiemonte.it.
Il sito web www.malattierarepiemonte.it.
“In media, il CMID riceve circa 3500 contatti all’anno – racconta il Prof. Simone Baldovino – di questi, due terzi sono via email e un terzo via telefono. Siamo grati che le comunicazioni via fax siano ormai obsolete e l’interazione diretta con i pazienti che si recano personalmente al centro è limitata a circa 150 all’anno. Interessante notare che un terzo delle richieste proviene direttamente dai pazienti, mentre i contatti da parte dei familiari sono meno frequenti. Riceviamo anche abbastanza spesso contatti da operatori sanitari, in particolare farmacisti ospedalieri, medici specialisti e operatori degli sportelli esenzioni.”
“Un dato significativo è che la maggior parte dei contatti è da parte di donne – prosegue Baldovino – che rappresentano il 70% delle richieste da parte di pazienti e parenti. L’età media di chi ci contatta è di 52 anni. La maggior parte delle richieste riguarda le procedure necessarie per ottenere l’esenzione o per accedere ai trattamenti farmacologici previsti nei piani terapeutici, soprattutto se questi sono redatti presso centri di riferimento fuori regione. La maggior parte delle richieste riguarda l’accesso all’esenzione per malattia rara e le modalità di fornitura dei farmaci per la cura delle malattie rare, anche se ultimamente stanno aumentando anche le richieste relative all’identificazione di Centri specializzati dove sia possibile accedere ad una diagnosi o che siano in grado di gestire l’intero percorso di cura del paziente.”
Fonte: omar