Per genitori e piccoli pazienti non sempre è facile spiegare ad altri genitori e amici cos’è e come si gestisce la Fenilchetonuria (PKU) nel quotidiano, tra i banchi di scuola, durante la pausa pranzo o la classica merenda.. il perché di alcune scelte, o rinunce… perché alcuni alimenti non si possono mangiare, perché la socialità deve essere ‘preparata’ e prudente. Per andare incontro a questa esigenza, APR in collaborazione con la Struttura Complessa di Pediatria dell’Ospedale Regina Margherita di Torino, ha organizzato nel 2023 il PKU Day Camp – più che un gioco da ragazzi, un laboratorio di gioco e formazione dedicato a famiglie, piccoli pazienti e Specialisti, per conoscersi e trovare insieme e in modo creativo un’insolita soluzione. È stata una giornata intensa, ricca di emozioni e spunti interessanti che hanno consentito la realizzazione del primo gioco da tavolo sulla PKU: FenilCity, impariamo a controllare la magia.
Il progetto, che nel 2024 verrà distribuito nelle Associazioni di pazienti in tutta Italia, ha il patrocinio di AISMME APS, AMEGEP Domenico Campanella Odv, AMMEC, APE APS associazione PKU e…, Cometa ASMME, Associazione Cometa Emilia Romagna ODV, FMRI, IRIS, Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite A.P.M.M.C.
‘’La nostra azienda nasce da una storia famigliare di Paolo Galfetti e di suo figlio Riccardo che nasce con la PKU. Per cui l’azienda, che già si occupava di malattie rare, ha deciso di investire tutte le proprie energie per cercare di rendere disponibili ai pazienti e ai clinici che gestiscono la PKU dei prodotti ad alto contenuto tecnologico che potessero andare incontro alle esigenze non ancora soddisfatte dei pazienti.’’ – Afferma Marco Gargioli, Country Manager, APR Italy – ‘’La fase più importante nelle malattie rare è la consapevolezza della malattia ma anche la comunicazione della malattia stessa, per questo con i clinici dell’Ospedale Regina Margherita abbiamo pensato di creare questo gioco da tavolo, per aiutare le famiglie e i ragazzi con PKU nella comunicazione, soprattutto in età scolare. L’obiettivo è quello di permettere loro di raccontare, giocando, la PKU ai propri amici, compagni di scuola e parenti.’’
FENILCITY: LA CITTÀ DOVE LA DIVERSITÀ DIVENTA MAGIA
Partiamo da dove tutto ha avuto inizio. Alessia, Anna, Giulia, Leonardo, Lorenzo B., Lorenzo P., Lucrezia, Maria Rita, Pietro, Sasha, Tommaso sono alcuni dei piccoli pazienti con PKU che, accompagnati dalle proprie famiglie, hanno partecipato al campus di gioco PKU day camp – più che un gioco da ragazzi. Un campus di formazione, gioco e socialità dedicato alla PKU.
L’obiettivo della giornata era duplice: da una parte individuare con piccoli pazienti e le famiglie le maggiori sfide per chi si trova a dover spiegare al di fuori del contesto familiare, cos’è la PKU e come gestire al meglio le occasioni di socialità fuori casa; dall’altra raccogliere elementi utili per strutturare un gioco che fosse frutto della fantasia dei bambini con PKU e adeguato alla loro età. È nato così FenilCity, un gioco da tavola in cui i giocatori si immergono in una città magica e che permette di raccontare in maniera giocosa e collaborativa la PKU. La supervisione dell’intero processo è stata affidata a Demoela, azienda specializzata nello sviluppo di giochi da tavolo, a clinici e nutrizionisti dell’Ospedale Regina Margherita di Torino.
‘’Il nostro compito nella pratica clinica, e anche in questo progetto, è quello di supportare i genitori e consigliare loro come gestire al meglio la patologia sia all’interno sia all’esterno delle mura domestiche” spiega Sara Giorda, Dietista Struttura Complessa Ospedale Regina Margherita di Torino. “Con FenilCity per la prima volta insieme alle famiglie, abbiamo provato a mettere ordine alle principali domande e dare semplici risposte in modo da poter raccontare la patologia anche a chi non la conosce. Giocando si capisce come i bambini con la PKU possono vivere una vita normale, magica per alcuni versi, basta avere qualche attenzione in più per loro e una maggiore consapevolezza da parte di tutta la comunità di genitori e amici che si frequentano”.
LA FENICHETONURIA (PKU)
La fenilchetonuria, o in breve, PKU, è una patologia genetica rara con cui nasce circa 1 persona su 15.000. Le persone con la PKU non possono metabolizzare un aminoacido, chiamato Fenilalanina, che quindi si accumula nel corpo, diventa tossico e può causare gravi danni allo sviluppo cerebrale. La PKU può essere gestita seguendo una dieta a contenuto molto limitato di proteine, per tutti i giorni della propria vita. In pratica, carne pesce, uova e latticini non sono permessi. Per molti, pasta/pane/biscotti devono essere aproteici. Inoltre, la maggior parte di verdura e frutta deve essere pesata. La principale fonte proteica è costituita da sostituti proteici appositamente formulati che devono essere consumati regolarmente, almeno 3 volte al giorno. Seguire questo trattamento dietetico permette a chi ha la PKU di crescere e vivere una vita normale.
“In Italia dal 1982 possiamo effettuare una diagnosi precoce della PKU grazie allo screening neonatale. Il bambino alla seconda giornata di vita viene sottoposto a un test dove viene prelevata una goccia di sangue dal tallone. Da questa goccia possiamo dosare i livelli di fenilalanina e diagnosticare rapidamente la malattia. In questi casi il bambino viene immediatamente posto a dieta. Lo screening, da oltre 40 anni, ha permesso di evitare una causa importante di ritardo mentale nella patologia pediatrica” afferma Marco Spada Direttore Dipartimento Patologia e Cura del bambino Ospedale Regina Margherita di Torino. “L’Unica terapia attualmente disponibile è la dietoterapia: bisogna calcolare l’apporto proteico consentito in ogni bambino a cui devono essere prescritti specifici alimenti in commercio per la corretta integrazione di amminoacidi, sali minerali e vitamine mancanti”.
Fonte: osservatoriomalattierare.it