È tempo che lo screening sia realtà nazionale uguale per tutti. Il monito dalla SIMMESN e una petizione online lanciata da Lisa Noja
Aumentare l’aspettativa di vita e massimizzare gli esiti della terapia: l’identificazione precoce dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), delle Immunodeficienze Combinate Gravi (SCID), ma anche di una serie di altre patologie di origine genetica, può contribuire in maniera determinante sulla qualità di vita dei pazienti se effettuata in età neonatale. Lo confermano i risultati del programma pilota di durata biennale che è stato attivato a settembre 2021 presso l’Ospedale pediatrico Gaslini di Genova, recentemente presentati al pubblico.
Nel frattempo dal Congresso SIMMESN appena concluso a Verona, arriva un messaggio chiaro: “se aspettiamo che si manifestino sintomi, non si corregge più malattia, inutile investire in terapia genica se poi non siamo in grado di fare le diagnosi”.
Arriva invece da Lisa Noja, consigliera Regionale della Lombardia, affetta da SMA dalla nascita, una petizione online, “perché i bambini che nascano in Italia abbiano tutti gli stessi diritti”.
Fonte: osservatoriomalattierare