Sabato 30 settembre torna per il 9° anno la Giornata mondiale della distrofia dei Cingoli che ha come obiettivo diffondere maggiore conoscenza sulla patologia, che per molto tempo è rimasta orfana cioè senza diagnosi.
«Oggi possiamo dire che l’attenzione sia aumentata su questa rarissima forma di distrofia – spiega la Vicepresidente nazionale Stefania Pedroni, che convive con la distrofia dei Cingoli – anche grazie allo sviluppo di nuove terapie sperimentali per alcuni sottotipi. Purtroppo sono ancora tante le persone che non hanno una diagnosi genetica ben definita, pur avendo a disposizione in Italia una tecnologia all’avanguardia in questo ambito. Pertanto mi sento di invitare tutti coloro che ne siano ancora sprovvisti a rivolgersi a un centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e riprendere in mano la propria definizione diagnostica. Stanno arrivando trial sperimentali e, per poter essere selezionati nel reclutamento, il primo passo è avere una diagnosi genetica.»
Il mondo della ricerca infatti non si ferma. A fine ottobre a Washington si svolgerà la terza conferenza internazionale sulle distrofie dei cingoli, che permetterà a famiglie, medici e ricercatori di tutto il mondo di riunirsi per fare il punto della situazione.
Cosa si può fare per aiutare la causa?
Fonte: uildm.org