Disabilità sensoriali

Glaucoma, un test del DNA per scoprire chi è a rischio

Un test genetico è all’orizzonte per scoprire chi è a rischio di glaucoma, principale causa di cecità nell’età adulta. Infatti in un maxi-studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics sono stati individuati 133 geni collegati al rischio di sviluppare la malattia. Lo studio è stato condotto in modo congiunto da esperti del King’s College di Londra, Moorfields Eye Hospital e Harvard Medical School a Boston analizzando il DNA e la pressione oculare di oltre 140 mila individui.

Le variazioni genetiche (mutazioni) isolate in questo studio possono predire con un’accuratezza del 75% chi potrebbe sviluppare il glaucoma.

Questa è una malattia caratterizzata da eccessiva pressione intraoculare che porta a uno schiacciamento del nervo ottico con danno visivo irreversibile. Il problema è acuito dal fatto che nelle prime fasi la malattia non dà sintomi.

L’unico fattore di rischio noto è la pressione intraoculare alta. Ebbene gli scienziati hanno collegato elevati valori di pressione intraoculare a 133 mutazioni nel DNA e dicono che sulla base di queste mutazioni si potrebbe sviluppare un test genetico da fare anche in età precoce per capire chi è a rischio di malattia. I geni scoperti potrebbero anche migliorare la comprensione del glaucoma e portare a nuove cure.

Fonte: dottnet.it