Circa un bambino su 700 nasce con una sordità profonda o severa. Un deficit di origine genetica che riguarda tra il 60 e l’80% dei casi.
Nel 1995 presso l’Institut Pasteur di Parigi è stato isolato il primo gene responsabile di sordità. Da allora oltre un centinaio di alterazioni genetiche responsabili di altrettante forme distinte di alterazioni uditive sono state identificate.
Queste scoperte rivoluzionano la ricerca e aprono la via allo sviluppo di terapie, in primo luogo geniche, per riparare l’orecchio interno. «L’udito è un campo delle neuroscienze che deve molto alla genetica», spiega Christine Petit, pioniera dell’analisi genetica delle sordità e direttore dell’Unità genetica e fisiologia dell’udito all’Institut Pasteur.
A fine 2017 la ricercatrice francese ha dimostrato che l’iniezione di un gene terapeutico direttamente nell’orecchio interno dei topi permetteva di riparare le cellule sensoriali danneggiate. Con un’iniezione a due settimane, questi animali profondamente sordi hanno ritrovato parzialmente l’udito e completamente l’equilibrio.
«Allo stato attuale solo l’impianto cocleare (ovvero l’orecchio artificiale elettronico, ndr) permette di far uscire dal silenzio i bambini affetti da sordità profonda. Le nuove terapie dovranno fare meglio di questi dispositivi». Per fare presto, Petit ha riunito numerosi ricercatori, clinici e imprese in un centro di ricerca (l’Institut de l’audition) che aprirà le sue porte nel 2019 e che sarà diretto proprio da lei.
Fonte: italiaoggi.it