In occasione della X Giornata mondiale. La Lega del Filo d’Oro fa il punto sulla relazione tra patologie rare e pluridisabilità sensoriale:.
nel 2016, delle 291 persone in cura presso il centro nazionale di Osimo, il 34% aveva una malattia rara: particolarmente diffusa la sindrome di Charge.
ROMA. La sordocecità è in molti casi provocata da una malattia rara: lo fa sapere la Lega del Filo d’oro, in occasione della X Giornata mondiale delle malattie rare (28 febbraio). Proprio le malattie rare infatti, che colpiscono circa un nuovo nato ogni 2 mila, sono tra le prime cause di sordocecità e pluriminorazioni tra gli utenti seguiti dalla Lega del Filo d’Oro. “Nel 2016 – riferisce la onlus – delle 291 persone trattate al Centro nazionale di Osimo della Lega del Filo d’Oro, il 34% è colpito da malattie rare. Oltre il 60% ha un’età compresa tra i 5 e i 18 anni, l’11% ha un’età compresa tra 0 e 4 anni e poco meno del 20% sono adulti e hanno un’età superiore ai 26 anni”.
Secondo l’Oms, le malattie rare sono tra 6 mila e 7 mila e colpiscono complessivamente circa il 3% della popolazione: tra 27 e 36 milioni di persone nella sola Unione Europea, di cui circa 1-2 milioni in Italia. Particolarmente diffusa tra le persone sordocieche e pluriminorate psicosensorialiè la sindrome di Charge, di cui la Lega del Filo d’Oro è punto di riferimento in Italia: si tratta di un’anomalia congenita rara che può colpire diverse parti del corpo e coinvolgere, oltre alla struttura oculare e dell’orecchio, il cuore, una o entrambe le cavità nasali, i genitali e causare inoltre un ritardo nella crescita e nello sviluppo. Diffusa, anche la sindrome di Usher, una malattia congenita che provoca disabilità uditiva e perdita della vista, per un deterioramento della retina noto come “retinite pigmentosa”.
Per quanto riguarda il trattamento di queste patologie, “non esistendo un approccio riabilitativo standard a questi tipi di disabilità, – spiega la Lega del Filo d’Oro – l’equipe si impegna a costruirlo di volta in volta, a seconda dell’utente che arriva al Centro, del grado e della combinazione delle minorazioni, del momento e delle cause della loro insorgenza e anche dell’ambiente socio-familiare. Così per ognuno viene messo a punto un piano di intervento riabilitativo personalizzato, attuato sempre con il coinvolgimento delle famiglie, delle istituzioni e dei territori: solo in questo modo si può, infatti, realizzare pienamente il reinserimento nella società”.
Come spiega Patrizia Ceccarani, direttore tecnico scientifico della Lega, “è importante che attorno ai genitori di bambini affetti da sindromi rare ci sia una rete di professionisti e persone dal volto amico che offrano accoglienza e sostegno. Anche perché la famiglia, insieme alla guida di esperti, è cruciale per lo sviluppo di un bambino affetto da queste malattie; quando un genitore riesce a comprendere le difficoltà del figlio, si trova nella condizione migliore per prendersene cura e facilitare lo sviluppo delle sue potenzialità”. Così come decisivo è “l’intervento precoce – continua Ceccarani – con cui si cerca di far utilizzare al meglio le risorse residue e di sviluppare strategie alternative”.
Fonte: redattoresociale.it