La Salute a Torino

Mutazioni genetiche BRCA

Queste mutazioni genetiche predispongono ad un elevato sviluppo di tumori eredo-familiari al seno e all’ovaio. Le percentuali di cui parliamo vanno dal 50 ad oltre l’80%, contro il 10% circa nella popolazione femminile non mutata.

Tra le mutazioni ad oggi note, sono particolarmente rilevanti quelle a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 che, scoperte negli anni ‘90, sono divenute popolari solo nel 2013, in seguito alla scelta dell’attrice Angelina Jolie di sottoporsi ad una mastectomia profilattica e, due anni dopo, all’asportazione di tube e ovaie per ridurre il più possibile il rischio di malattia.

ABRCAdaBRA Onlus è la prima associazione nazionale nata per sostenere tutti i portatori di mutazioni genetiche BRCA e le loro famiglie e lavora assieme a sanitari ed istituzioni che, individuando la popolazione a rischio e dedicando ad essa percorsi ad hoc in centri altamente specializzati, le Breast Unit, mirano a promuovere la diagnosi precoce e la prevenzione dei carcinomi.

Nelle persone geneticamente predisposte, il tumore tende a manifestarsi in età molto giovane (rari casi attorno ai 18 anni, molti casi attorno ai 30 e comunque sotto i 40/45 anni) e con forme particolarmente aggressive. Si tratta per lo più di donne nel pieno della loro progettualità personale, sociale, professionale e familiare.

Le mutazioni BRCA non sono legate ai cromosomi sessuali e riguardano perciò sia le donne che gli uomini.

Negli uomini la mutazione BRCA, oltre a evidenziare un rischio di sviluppo del tumore al seno in percentuali maggiori rispetto alla popolazione non mutata, si associa ad una predisposizione all’insorgenza di altri tipi di cancro, per esempio alla prostata.

È importante inoltre esser consapevoli che ogni concepimento, in cui un partner è portatore di mutazione genetica, implica l’assunzione di un rischio pari al 50% di trasmissione della medesima mutazione al proprio figlio.

Al momento i dati della sanità, rispetto alla popolazione portatrice di mutazione BRCA, evidenziano una situazione di emergenza soprattutto per il genere femminile.

È una certezza che ambiente salubre, attività fisica e alimentazione sana siano fondamentali per mantenere il corpo in salute.

Allo stesso tempo, tuttavia, non conosciamo ancora a fondo i fattori ambientali, di per sé poco controllabili, che concorrono allo sviluppo del tumore nelle persone portatrici di mutazione BRCA.

Ornella Campanella (Presidente aBRCAdaBRA Onlus) dichiara : ” Sapere di essere BRCA positiva può essere considerata come una “finestra” sul futuro. È una finestra che inizialmente non vorresti aprire perché fa molta paura, ma poi capisci che ti apre alcune strade, una delle quali è quella giusta per te e può salvarti la vita.  Se non la apri, non avrai mai la possibilità di essere protagonista della tua scelta e del tuo futuro, ma lasci che qualcun’ altro decida per te: il fato, i calcoli probabilistici o i sanitari che conoscono la tua storia familiare, ma poco competenti in merito al BRCA e che magari arrivano a sconsigliare di sottoporsi al test genetico. Invece il protagonista sei tu!”

Fonte: www.abrcadabra.it

Info: piemonte@abrcadabra.it

 

 

  • martedì, 2 Ottobre 2018