La Salute a Torino

Giornata Mondiale delle Malattie Rare: oltre il 50% è di natura neurologica

Domani 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un tipo di patologia che, secondo il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, è considerata tale quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Ma, nonostante ciò, sono in realtà milioni le persone che in Italia soffrono di una malattia rara e che fanno affidamento sulla ricerca e sull’assistenza per sperare in una cura e ricevere quell’attenzione cui hanno diritto.

Malattie definite rare dunque, ma che colpiscono comunque ancora troppo persone. Diverse sono le tipologie, ma secondo la Società Italiana di Neurologia (SIN) oltre il 50% delle malattie rare è di natura neurologica e vede il neurologo come primo responsabile dell’approccio al paziente nella diagnosi e nella terapia. Così, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, SIN richiama l’attenzione sul tema delle cure e dell’organizzazione assistenziale alle malattie neurologiche rare al fine di garantire ai pazienti una pari qualità di trattamento.

Le malattie neurologiche rare che assumono una certa rilevanza epidemiologica sono la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), la Corea di Huntington e la Distrofia Miotonica, tutte malattie che richiedono l’intervento di uno specialista in neurologia a causa dell’interessamento del sistema nervoso.
Promuovere la sensibilizzazione sul tema della ricerca e la diffusione di informazioni condivisibili e utili rappresenta un punto cardine della Società Italiana di Neurologia, da sempre impegnata in numerose iniziative che si rivolgono sia ai medici specialisti che all’opinione pubblica e ai pazienti.

«I progressi della ricerca scientifica in campo neurologico sono entusiasmanti – spiega il prof. Antonio Federico, Direttore UOC Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche, AOU Senese e Professore Ordinario di Neurologia – sia per ciò che riguarda lo sviluppo di nuove tecniche diagnostiche che permettono di trattare farmacologicamente alcune patologie, sia per l’impegno da parte di numerose società scientifiche. In questa prospettiva, la Società Italiana di Neurologia ha dato vita a www.neurare.sin che, grazie a ricchi approfondimenti e a un forum attraverso cui è possibile porre quesiti agli esperti, permette di avere un quadro chiaro di patologie di cui, spesso, si ha scarsa conoscenza».

«La sfida di oggi – prosegue il prof. Federico – è far sì che chi soffre di una malattia rara non sia più orfano di un’organizzazione assistenziale di supporto o di possibilità terapeutiche adeguate e specifiche. A tale scopo, inoltre, è stato organizzato a Siena l’evento “Uniti per un’assistenza migliore” che rappresenta un’utile occasione di confronto per ribadire quanto sia importante, nella cura delle malattie rare, sviluppare una rete tra tutti i centri specializzati congiuntamente a istituzioni, comunità medica e ricercatori, allo scopo di ridurre il divario tra i livelli di assistenza sanitaria e i bisogni dei pazienti».

La ricerca fa affidamento anche sulla tecnologia che, sebbene abbia i suoi pro e i suoi contro, in questo caso può offrire un notevole contributo permettendo ai circa 6.000 pazienti dell’Ospedale Santa Maria Le Scotte della cittadina toscana di usufruire di una pennetta USB contenente sia informazioni generali relative alla patologia, sia informazioni specifiche legate alla loro singola esperienza: diagnosi, terapie consigliate, evoluzione della patologia ed eventuali centri specializzati a cui rivolgersi.
Obiettivo dell’innovativo dispositivo: quello di incrementare il livello di conoscenza non solo dei pazienti, ma anche dei medici di medicina generale e delle strutture sanitarie al fine di migliorare i percorsi assistenziali.

 

Fonte: La Stampa on line

Redazione: Polo cittadino della Salute

  • giovedì, 27 Febbraio 2014