Studio italiano sui cavernomi cerebrali detti anche angiomi cavernosi che determinano attacchi epilettici e distrurbi neurologici. Progetto finanziato da Telethon

batterio

Il meccanismo biologico che serve a sbarazzarsi dei rifiuti cellulari è fondamentale e i suoi difetti di funzionamento sono associati a molte malattie. Infatti, quando questo sistema di smaltimento, chiamato autofagia, non funziona più perfettamente, i materiali di scarto si accumulano progressivamente, danneggiando l’organismo.

L’autofagia sarebbe alla base anche delle malformazioni cavernose cerebrali, dette anche angiomi cavernosi, lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni dilatati e fragili che possono causare attacchi epilettici e disturbi neurologici. Lo mostra uno studio dei ricercatori del network italiano di ricerca multidisciplinare dedicato a questa patologia «CCM Italia», coordinato dal professor Francesco Retta dell’Università di Torino e finanziato dalla Fondazione Telethon, secondo il quale un antibiotico prodotto da un batterio originario dell’Isola di Pasqua sarebbe in grado di intervenire su questo processo per contrastare le disfunzioni cellulari alla base della malattia.

CHE COSA SONO I CAVERNOMI

Le Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM), dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, sono lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni (gomitoli vascolari) abnormemente dilatati e fragili e che spesso vanno incontro a microsanguinamenti e che, raramente, possono dare origine a emorragie cerebrali anche molto gravi. Molto spesso (70-80% dei casi) sono asintomatiche ma, quando si localizzano nel cervello, in alcuni casi sono all’origine di vari disturbi neurologici, tra cui cefalea, disturbi della vista, dell’udito o del linguaggio, ridotta sensibilità degli arti, epilessia.

I sintomi compaiono in genere a partire dai 20 anni. È una patologia che colpisce circa 3- 5 persone su mille e può avere un’origine genetica; la diagnosi viene sempre eseguita da risonanza magnetica e, a parte l’asportazione chirurgica per ridurre il rischio di futuri sanguinamenti o di crescita del cavernoma che a volte può essere rischiosa o non praticabile, al momento non vi sono cure risolutive ma si cerca di intervenire sui sintomi.

IL RUOLO DEI DIFETTI NELLO SMALTIMENTO DEI RIFIUTI CELLULARI

L’autofagia è un meccanismo di difesa contro l’accumulo di scarti cellulari che possono causare invecchiamento cellulare e numerosi processi patologici. Il team multicentrico di ricercatori italiani ha scoperto che il malfunzionamento dell’autofagia può essere causato da mutazioni dei tre geni già noti per essere coinvolti nella genesi dei CCM e svolge un ruolo cruciale nell’insorgenza delle malformazioni cavernose cerebrali favorendo la fragilità delle giunzioni tra le cellule che formano i capillari sanguigni cerebrali.

DA UN ANTIBIOTICO NOTO SPERANZE PER GLI ANGIOMI CAVERNOSI

I ricercatori hanno anche dimostrato che un antibiotico chiamato Sirolimus prodotto dal batterio Streptomyces hygroscopicus, proveniente da un campione di terreno dell’Isola di Pasqua (Rapa Nui), e per questo chiamato anche Rapamicina, è in grado di ripristinare questo processo di ringiovanimento cellulare, contrastando così i meccanismi alla base della malattia. «Questo farmaco è già noto per i suoi effetti positivi sulla longevità cellulare e immunosoppressori, ed è utilizzato in clinica per terapie antirigetto in trapianti d’organo. Inoltre, è in fase di sperimentazione clinica per il trattamento di complesse anomalie vascolari nei bambini» ha spiegato Saverio Marchi, ricercatore del Dipartimento di morfologia, chirurgia e medicina sperimentale dell’Università di Ferrara e primo autore dello studio – «Ora apre la strada a possibili approcci terapeutici per il trattamento delle malformazioni cavernose cerebrali nell’uomo che potrebbero essere disponibili in tempi rapidi e a basso costo».

Fonte: lastampa.it

(s.c./s.f.)