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domenica 25 agosto 2019
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L’infinita solitudine dei malati rari: sei storie per uscire dal buio

Nell’ultimo numero di “Superabile Inail Magazine” cosa significa combattere con una patologia spesso sconosciuta ai più. Dal corpo di Tiziano che si blocca per metà all’invecchiamento precoce del giovane Sammymalattie rareROMA – “Siamo rari, ma in tanti. E non vogliamo più essere invisibili”. È la rivendicazione concreta che emerge dalle storie di alcune persone affette da malattie rare, che hanno scelto di raccontarsi sul numero doppio di dicembre-gennaio della rivista SuperAbile Inail Magazine, curata da Redattore sociale. Nelle pagine, un’ampia inchiesta – scritta da Antonella Patete e accompagnata dal reportage fotografico di Stefano Dal Pozzolo, dal 2007 vaticanista dell’agenzia Contrasto – getta luce sui percorsi esistenziali di chi si ritrova a combattere con una patologia spesso sconosciuta ai più. Eppure “sono 20 milioni i malati rari in Europa e due milioni nel nostro Paese. Per l’UE una malattia è considerata rara quando colpisce una persona ogni 2 mila. Spesso però l’incidenza è molto più bassa fino ad arrivare, in alcune circostanze, a soli tre casi al mondo. Per ottenere una diagnosi possono volerci anche più di dieci anni, ma a volte non basta una vita intera. I più esposti sono i bambini: nel 70% dei casi la patologia colpisce infatti in età pediatrica”.

Il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate “supera le 7mila, ma attualmente sono appena 582 quelle riconosciute ed esentate dal Servizio sanitario nazionale. Il sentimento più diffuso tra i pazienti e le loro famiglie è quello di una profonda e infinita solitudine”, sottolinea la rivista. L’inchiesta si apre con l’emblematica storia di Roberta, romana 49enne: “Ha contratto 21 anni fa una malattia che non ha ancora un nome. E che l’ha costretta a interrompere in maniera definitiva una promettente carriera nel mondo dello spettacolo. Oggi fa parte del comitato ‘I malati invisibili’ ed è attivamente impegnata nella raccolta fondi destinati a un Centro di riferimento per i pazienti senza diagnosi, ancora inesistente nel nostro Paese”. Condivide la sua battaglia Fernando, co-fondatore e vicepresidente del comitato “I malati invisibili”.

Poi la storia di Tiziano, 16 anni: “A volte va in bicicletta e gioca a pallone nei campi dell’oratorio, altre volte è costretto a starsene a letto paralizzato in uno dei due lati del corpo dal suo nemico di sempre: l’emiplegia alternante, una malattia molto rara che colpisce una persona su un milione, per meno di mille casi noti in tutto il mondo e appena 50 in Italia. Sconosciuta fino al 1980, questa patologia neurologica si manifesta entro i primi dodici mesi di vita e nella maggior parte dei casi prima dei sei, portando con sé, oltre a un ritardo cognitivo e a episodi epilettici che si verificano in un caso su tre, l’insorgere improvviso di paralisi da un solo lato del corpo, e talvolta da entrambi. Crisi che nel caso di Tiziano si ripropongono due o tre volte al mese e possono durare da un’ora a dieci giorni, e perfino 15, come è accaduto nel 2012, l’anno in cui su Roma è caduta la neve”.

A raccontarsi sono anche Maria Laura, dallo scorso giugno presidente della prima associazione nazionale di pazienti colpite dalla sindrome di Mayer Rokitansky Kuster (assenza totale o parziale della vagina e dell’utero); i genitori del piccolo Gabriele, affetto da istiocitosi a cellule di Langerhans; infine Sammy, 19 anni, che la progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford: colpisce un bambino su circa otto milioni di nati, provocando l’insorgere di patologie tipiche degli anziani e l’invecchiamento precoce, senza alterare la mente della persona.

Due interviste forniscono un approfondimento prezioso: quella al professor Bruno Dallapiccola, genetista, direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e coordinatore italiano di Orphanet, la banca dati online sulle malattie genetiche. Che afferma: “Malgrado tutto, la situazione dei malati rari in Italia è una delle migliori in Europa e forse anche nel mondo. Per via di alcune eccellenze cliniche presenti nel nostro Paese, di una ricerca molto attiva e di alcuni modelli organizzativi regionali, che consentono ai pazienti un trattamento che non ottengono in altri Paesi europei”. La seconda intervista interpella Renza Barbon Galluppi, dal 2005 presidente della Federazione italiana malattie rare Uniamo Fimr onlus, nata nel 1999 su volontà di alcune associazioni di malattie rare, già aderenti all’organizzazione europea Eurordis. Attualmente la Fimr rappresenta più di 100 realtà. “Madre di tre figli, di cui due affetti da malattia metabolica rara, Renza conosce in prima persona il ‘calvario’ della ricerca di una diagnosi”. (lab)

Fonte: redattoresociale

(f.d./c.a.)


Ultimo aggiornamento Aggiornata il 18 Dicembre 2014
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